L’activité de la génétique clinique et du conseil génétique consiste à aider les familles touchées par une affection génétique à comprendre son origine, son mode de transmission, le risque de récurrence éventuel, les possibilités de dépistage pour les individus à risque et les moyens de diagnostic prénatal. La mission de notre équipe clinique est de donner un service de haute qualité pour le conseil génétique, ceci en collaboration avec nos laboratoires diagnostics de cytogénétique et moléculaire.

Médecins responsables
Dr. A. Bottani :  Médecin adjoint
    FMH Génétique Médicale 
    E-mail : armand.bottani@medcli.unige.ch 
Dre S. Fokstuen :  Médecin adjointe
    FMH Génétique Médicale
    E-mail : siv.fokstuen@medcli.unige.ch
Dre M. Gersbach : Cheffe de clinique
    FMH Génétique Médicale
    E-mail : monica.gersbach@medcli.unige.ch

Oncogénétique
Dr. P. Chappuis : Médecin adjoint
    E-mail : pierre.chappuis@hcuge.ch

Médecins internes
Dr. B. Conrad
Dre M. Barker

Secrétariat clinique 
Mme Nadia Stucki
me Simone Tissot 

    Tél : 022 / 379’56’96
    Fax : 022 / 379’52’28


Questions posées aux médecins généticiens
De quoi s’agit-il ?
Pourquoi cela est arrivé ?
La situation peut-elle se reproduire ?
                  Si oui, quel est le risque ?
Est-ce qu’il y a un test génétique fiable ?
Est-ce qu’il y a un moyen de prévention ?

Nous y répondons sous forme d’un conseil génétique.

Définition du conseil génétique
Processus de communication par lequel les patients ou des apparentés à risque d’une maladie (potentiellement) génétique sont informés sur :
la nature et cause de l’affection en question
le risque de la développer et/ou de la transmettre
les risques génétiques pour le/la consultant(e) ainsi que pour la famille apparentée
la disponibilité, fiabilité et limites des test génétiques
les moyens de prévention et de dépistage
l’existence d’associations de patients/parents, de groupes de soutien
  
Etant donnée que des maladies génétiques / héréditaires existent dans pratiquement toutes les branches de la médecine, nous collaborons avec la majorité des autres services des HUG ainsi qu’avec les médecins installés qui nous adressent leurs patients.

Les consultations génétiques ont lieu soit dans notre Service de Génétique Médicale au CMU, soit, en cas d’hospitalisation ou en cas de consultations conjointes, dans le service hospitalier correspondant.

Consultation sur rendez-vous à prendre auprès du secrétariat :
Horaires d’ouverture du secrérariat :    9h – 11h30
                                                              14h – 16h30  

Tél: 022 / 379 56 96       
Fax 022/ 379 52 28

Nous réservons habituellement au minimum une heure pour une consultation génétique
 
Qui peut demander une consultation génétique (soit directement, soit par l’intermédiaire d’un médecin traitant) ?
Personne/couple qui se pose la question du risque éventuel de transmission à sa descendance d’une maladie potentiellement génétique/héréditaire présente dans sa famille
Personne désirant connaître le risque de développer elle-même une maladie héréditaire présente dans sa famille
Parent(s) d’un enfant / personne avec une malformation congénital et/ou un handicap physique / mental / sensoriel
Grossesse en cours avec découverte d’une malformation fœtale à l’échographie et/ou un résultat anormal lors d’un diagnostic prénatal (dépistage du 1ère / 2ème trimestre, choriocentèse, amniocentèse, cordocentèse)
Couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses-couches à répétition
Couple consanguin (cousins 1er degré)

Procédé d’une consultation génétique
Accueil
Etablissement d’un arbre généalogique
Relevé des antécédents médicaux
Demande de documents médicaux
Suivant la situation : examen clinique
Suivant la situation : prise de sang pour analyse(s) de laboratoire diagnostic (carte chromosomique, examens moléculaires)
Evaluation critique de tous les données cliniques et laboratoires
Etablissement d’un diagnostic / diagnostic différentiel
Evaluations du risque génétique pour la personne elle-même / sa descendance
Entretien dans un environnement psychologique adapté sur le
diagnostic, cause, risque, prévention
Si souhaité orientation vers associations, groupes de parents

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